12岁的合肥男孩小龙（化名）
从9岁开始
便被莫名的疼痛折磨
经过检查
最终揪出了疼痛的“罪魁祸首”
患病率约1/10万的罕见病
法布雷病
疼痛让少年备受折磨
据小龙的妈妈介绍，小龙开始时主要以脚疼为主，有一种火烧火燎的疼痛感。有时疼半天，有时疼痛可达1周，疼得受不了就吃几粒“布洛芬”缓解一下。同样的疼痛在小龙的妈妈和姐姐身上也都发生过，不过她们的疼痛现象在20岁以后都明显好转了。渐渐地，小龙的手指关节也开始疼痛，疼痛的加重及反复严重影响了他的学习和生活，为此家人也带他跑了多家医院，但一直没能找到疼痛的原因。
2020年暑假，小龙的妈妈带着他来到中国科大附一院儿科就诊，经过5天的住院检查，医生发现小龙的关节、脏器和肌肉组织都没有异常，住院期间也没有疼痛发作，只能先出院。
没能找到疾病的原因，一直让中国科大附一院儿科医生们十分牵挂。在后续的随访中，小儿内科主治医生朱娟了解到小龙的疼痛越来越频繁，但也获取到更多有用的信息——小龙不单是手脚疼痛，3岁开始便因为无汗到多家医院皮肤科就诊，都查不出原因，腿上也有较多黑红色的皮疹，此外小龙从小就食欲不佳，常常腹胀。
此病“伤心”又“伤肾”
“一个家庭有相似的症状，我们考虑小龙可能得了特殊的遗传病。”中国科大附一院小儿内科副主任医师杨春芳立即汇报科室讨论，“遗传+肢端疼痛+少汗”，把这些信息整合到一起，一种疾病浮现在大家的脑海中，法布雷病(Fabry Disease)。
2020年8月，中国科大附一院为小龙安排了免费的α半乳糖苷酶活性、代谢底物衍生物(Lyso-GL-3)及GLA基因检查，检测结果证实小龙存在GLA基因突变，小龙疼痛的原因终于水落石出，正是法布雷病，小龙的妈妈和姐姐后续的检查也证实同为法布雷病。杨春芳介绍，法布雷病在儿童期常表现为周围神经病变（肢端疼痛及少汗/无汗）、角膜涡状浑浊、血管角质瘤和胃肠道不适等，小龙的症状正好与之相符合。到成人期可出现肾脏、心脏、中枢神经系统病变，影响生活质量甚至危及生命。而小龙母亲、姐姐指趾疼痛的减轻、消失，并不是疾病的缓解，相反意味着周围神经病变的加重。
替代酶纳入国家医保目录
据介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，目前预计患病率1/10万。该病可引起一系列脏器病变，如脑卒中、心肌病、心力衰竭、慢性肾脏病等致死性疾病。
杨春芳介绍：“最初法布雷病只能针对发生的脏器损害对症处理，而现在主要的治疗方式是酶替代疗法（ERT）。”
2021年12月3日，治疗法布雷病的替代酶被纳入国家医保目录，药费降至原先的5%左右，为更多的法布雷病患者带来了希望。朱娟告诉记者，小龙已经于2023年1月正式进入治疗阶段，即将迎来新的人生。
合肥通客户端﹣合报全媒体记者：唐萌
通讯员：朱娟 方咏
来源：合肥晚报
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