本文目录一览：
- 1、pku苯丙酮尿症
- 2、苯丙酮尿症
- 3、小儿苯丙酮尿症的治疗
- 4、苯丙酮尿症的治疗
pku苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
PKU即苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积，且从尿液中大量排出的一类疾病。
pku苯丙酮尿症没有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。
苯丙酮尿症，又称苯酮尿症(phenylketonuria，缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
PKU是苯丙酮尿症英文代简称，这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸的代谢，代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积，从尿液当中排出体外。
苯丙酮尿症
1、苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。
2、苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一，如果早期诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
3、苯丙酮尿症，又称苯酮尿症(phenylketonuria，缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
4、苯丙酮尿症（phenylketonurics；PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
5、苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
小儿苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
开始治疗的年龄愈小，效果愈好。，低苯丙氨酸饮食 ，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于22mmol/L（20mg/dl）的患者。
苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。
2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。 对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。
3、诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于22mmol/L（20mg/dl）的患者。
4、新生儿苯丙酮尿症治疗方法 新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
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