不治之症歌舞伎面谱综合征是什么病呢
01什么是“歌舞伎面谱综合征”?
“歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的,1981年,这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。因为患者在面貌上会有特征性的下眼睑向外翻出,以及像是化了浓妆的面貌,这个很像日本传统歌舞伎演员的装扮,孩子长得比较像歌舞伎化完妆的样子,所以才有了这个名字,这种病也属于罕见畸形病的一种,而且更严重的是,这种病是一种不治之症,几乎没有痊愈的可能,只能通过药来控制。
孕妇一般都会做产检,做唐氏筛查或者四维彩超,来看胎儿是不是有疾病,但是“歌舞伎面谱综合征”是根本检查不出来的。但现在为止,也没有好的办法预防。
02“歌舞伎面谱综合征”的临床表现及病例
1、“歌舞伎面谱综合征”的特征
大眼睛,眼睛漂亮的超乎寻常。如果孩子刚出生眼睛就漂亮得异于常人,睫毛浓密卷翘。那就需要注意了,漂亮的容貌也可能带来疾病,并不是长得漂亮就有好处的。骨骼发育不完全,皮肤纹理不清楚。曾经有一个患者就是身上没有一点纹路,连指纹都没有,身材比正常孩子矮小,走路不稳,摇摇晃晃的。
智力发育迟缓。如果孩子的智力比正常孩子低,甚至三四岁还不会说话,那就要及时到医院检查,看看是不是得了“歌舞伎面谱综合征”。
2、“歌舞伎面谱综合征”的症状
一般患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子,他的面容比较特殊,睑裂会向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧会有三分之一的轻度外翻,弓形眉毛而且外侧三分之一处眉毛稀疏,比较少,鼻尖扁平或者鼻子中部间隔比较短,会有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等问题;还有耳朵比较大而且突出,牙齿比较短和牙齿的排列和正常人不一样等;
骨骼和正常人不一样,第5根手指很短,会有内弯的问题,还有的第5指中节骨头会缩短,第4指和第5指的掌骨也会缩短,腕骨比较粗大,关节松弛,骶骨往内凹陷,脊柱外侧会凸出,也可能有脊椎断裂的症状,脚会有畸形等等;
皮肤纹路也和正常人不一样,皮肤纹一般会有比较多的皱褶,手部尺侧箕型纹路会比正常人多,指腹会突出隆起,第4指和第5指只有一个横纹,会有断掌的症状,指纹三角的c或d缺失,和正常人不一样,小鱼际区箕形纹比正常人多等等;
患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子都会有严重的智力问题。一般会有轻至中度智力障碍智商在30~83,平均为62.1;痴呆指数范围一般会在在22—71,平均为51.7;这些孩子发育迟缓,一般在出生体重正常,一年后体重慢慢地比正常儿童低,大约有百分之八十三点三的患儿低于同龄儿童标准差的二点四。
因为这种病由日本最先报道出来,所以说在日本比世界其他地区更多一些这样的病例。但随着日本的发现,在世界各地陆续也有“歌舞伎面谱综合征”的患者发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,在澳洲的新生儿中患病率为1:86000。
3、“歌舞伎面谱综合征”的中国首个病例
2009年3月的一天,重医儿童医院对外宣布,这家医院收治了我国首例“歌舞伎面谱综合征”的患儿。该患儿有着浓密卷曲的睫毛,一双洋娃娃般的大眼睛,白皙的皮肤,樱桃小嘴,就像画好了妆一样。经患儿的母亲介绍,他们来自贵州省农村,儿子乐乐今年4岁了,但身高不到90厘米,而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字,走路不稳,摇摇晃晃还经常摔跤。他们两年前开始带孩子四处求医打听,走遍了贵州及邻省市数十家医院,都没有未找出病因,也没有办法救治。
重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测,发现乐乐不仅多处骨骼畸形,智力发育缓慢,是重度智力障碍,生长激素比正常儿童值低,而且还伴有先天性心脏病,双耳中度失聪。由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌,医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。
03如果孩子患了“歌舞伎面谱综合征”我们要怎么办?
1、对症下药,根据病情治疗
因为每个患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子病症都是不一样的,所以我们需要根据病历上的情况对症下药,例如控制病毒感染、纠正骨骼畸形,注射生长激素、激素代替药物等等。
2、当普通孩子一样对待
这些患了“歌舞伎面谱综合征”的孩子除了长得异于常人,智商要比正常孩子低一点之外,其它的都是正常的,所以患儿家长没有必要把孩子当成一个病人来对待,就把他当成普通孩子正常的去抚养,去教育就好了。
3、不要夸奖孩子长得太漂亮
不管是生病的孩子还是没有生病、正常的孩子,我们都不应该用“你好漂亮”这样的词来夸奖孩子,记得曾有一位大学教授因为家里的客人夸奖孩子太漂亮而不高兴。他说:“孩子还小,他没有分辨事物的能力,你夸赞她的外貌,她会觉得外貌是她的资本,她很漂亮,但其实外貌并不是孩子自己的功劳,而是父母的基因所决定的,她会因为你的话恃宠而骄,会觉得自己漂亮,所以就应该惯着他。改变对相貌的普通看法,这是一个关于道德品质的问题。”
结语:相貌是父母给的,是基因决定的,这是一种先天优势,但漂亮的同时也会带来麻烦,人们要越过你的漂亮出众的外貌,看到你真正的实力,所以说你要比别人更努力才行,父母要以身作则,培养孩子正确的价值观,内外兼修,不能只做一个外表漂亮的人,还要做一个内心漂亮的人。“歌舞伎面谱综合征”已经受到社会上越来越多的关注,但是但现在为止还是发现有根治的办法,希望在不久的将来,医疗技术进步,我们能让更多生了病的“小天使们”重新恢复为健康的美丽孩子。
四岁女孩“天使面孔”,却身患罕见疾病,身体有何异常
四岁女孩“天使面孔”,却身患罕见疾病,可能会成为植物人
在网上有一个四岁女孩,长得非常漂亮,被人称为“拥有天使面孔”,但是在她的身上却并不是那么完美的,她患了一种叫做“漂亮病”叫做歌舞伎面谱综合征 ,这是一种非常罕见的病,根据孩子的爸爸透露,患这种病之后会发育得很慢,甚至会出现倒退的可能,也就是说她估计发育不起来长不大,反而会越来越小心理年龄,同时也有可能会退化成植物人,不能动弹,现在孩子已经四岁,可是孩子只有一岁孩子的智商,生活不能自理,不会说话,无法与他人沟通,小小孩的心理,连哭泣都是奢侈的,只有别人逗她哭的时候她才会哭,而且发育迟缓,免疫力较低,还有智力障碍,而且骨骼方面也存在异常。
但是在她父母寻求医院的治疗下,以及父母的关怀照料下,他才学会哭泣和微笑,这是我们平常人轻而易举的事情,对于他来说还得通过教育和治疗才能实现, 而且医生还表示,这样的病无法医治,一旦发病就会退化成植物人,没有办法吞咽,没有办法走路,到最后全身僵硬无法动弹。患这个病的孩子还听不见别人说话,活在自己的世界里,有点自闭,对于这么漂亮的孩子无法正常的长大成人的情况,对他的父母来说无疑是一种打击,拥有天使面孔,却无法真正的感受这个世界,身体上还面临着巨大的考验,生命的退化, 身体骨骼长不大发育不完整,智力迟缓受到严重损害,上天真的是为你开了一扇窗的同时又关闭了一扇窗,对于四岁小女孩身患罕见疾病,希望他在与世界接触的同时,能真正的感同身受,在家人的努力下,不会恶化,不会退化的太快,让成为植物人只成为一种可能。
歌舞伎面谱综合征的简介
歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,他们描述了一组有特殊外貌特点,骨骼发育异常,皮肤纹理异常,身材矮小和力障碍等共同特征的患者,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害,故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌,口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
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