先天性骨骼发育异常是常见而种类繁多的出生缺陷之一，发生率为2.3/1000，在死产儿中的发生率达到20/20000，多由骨和软骨异常影响骨的形成和发育引起；可以为遗传性疾病或是多种复杂畸形的组成部分；部分骨畸形在胎儿畸形综合征中具有重要的特征性的诊断意义。2010年国际骨骼发育不良学会疾病分类学组将456种骨骼发育异常分为40类，其中有50种可以引起围产儿死亡，316种与226个基因有关。
一、骨的来源
骨骼来自中胚层。在受精卵形成后的16天第1对体节形成开始，到第4周末共有30对左右体节形成，体节形成椎骨和肋骨；第26天以后上下肢骨开始自近端向远端开始形成，1周后可达到肢端，并开始形成四肢骨软骨部分，到第7周末肢体软骨基本形成；受精后第7周颅骨开始形成，第8周胸骨开始形成，妊娠第10周胎儿四肢已经发育成形，关节发育及肌肉活动的开始。因此，在妊娠的第2周以后至第8周是骨骼形成的关键时期，极易受到各种因素的影响引起畸形。
二、骨的形成方式
骨的形成分为膜内化骨和软骨内成骨两种方式，在胚胎第7周开始，通过软骨内成骨或膜内成骨形成骨骼。多数骨的形成，包括四肢长骨、椎骨、肋骨等为软骨内成骨，锁骨及部分扁骨和不规则骨如颅骨、面骨、下颌骨等为膜内化骨。
在胚胎第7～12周软骨内成骨过程中，软骨原基中心出现钙质沉积形成骨化中心，此为初级骨化中心；在初级骨化中心内，软骨基质退化、软骨细胞凋亡，成骨细胞开始形成骨小梁，骨髓形成，骨原细胞迁入、骨基质沿骨干中部的骨外膜沉积。不同部位骨及骨化中心的显示见图1。
次级骨化中心多在妊娠晚期或出生后在骨骺处出现。初级骨化中心与次级骨化中心之间的软骨层即生长板或骺软骨。妊娠期超声检查测量的是长骨骨干，多数情况下不能在超声图像上清晰显示骨骺。通常股骨远端骨化中心在孕32周～33周显示，胫骨近端骨化中心在34～35周、肱骨近端骨化中心在37～38周显示。某些骨骼骨化中心的形成和显示有助于对胎儿孕龄的判断和胎儿发育情况的评价。
超声显像检查显示次级骨化中心为规则的稍强回声，在低回声胎儿组织内显示的比较明显。孕妇和胎儿的某些疾病可以影响骨化中心的形成和骨化的形成，影响超声检查的显示和测量值的准确性。四肢长骨骨化后可形成声影，扁骨的骨化时间和变异较大、时间跨度较长，并且程度和速度存在明显差异，超声显像检查显示的回声和声影多不典型。
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