28岁的阿梅（化名）是一名特殊的孕妈妈，她患有成骨不全症，身高仅116厘米，孕前体重仅28kg，因为严重的骨质疏松和骨脆性增加，她容易发生严重骨折，是个“瓷娃娃”。
当一个孩子意外降临，阿梅和医护们怎样迎接TA的到来、保证母婴平安？近日，南都记者从广医三院了解到了阿梅的故事。
阿梅与医生交流。
意外怀孕 小个子宝妈走上艰难妊娠路
据阿梅所述，她自小比同龄人矮小，7岁左右起便经常出现骨折，身高在12岁后也没有再长过。目前，28岁的她身高仅有116厘米、孕前体重仅28kg。由于家中曾外祖母、外公、母亲均有类似病症，阿梅并没有做家族性的筛查。
结婚后，阿梅原本对当妈妈这件事情不抱希望了，没曾想到，去年九月她意外迎来了宝宝。得知自己怀孕，阿梅跟所有准妈妈一样期待宝宝的降临，但又充满了担忧。
再三考虑，她还是决定将孩子生下来，“这个孩子就像上天的馈赠，我虽然身体不好，但也希望能将幸福延续下去。”
怀孕之后，阿梅的孕期反应比一般孕妇严重，因为头晕、呕吐而多次住院。随着肚子逐渐增大，阿梅还出现了胸闷和呼吸困难的症状，这让她成为了医院的常客。
孕期进入30周后，阿梅胸闷和呼吸困难的症状越发频繁，自己不舒服是一回事，阿梅更担心宝宝会有问题。在老家医院医生的推荐下，阿梅来到长期收治孕产危急重症的广医三院检查。
在广医三院，产科医护人员将阿梅安排在了监护病房。由于阿梅情况特殊，产科联合骨科、内分泌科、ICU等科室进行会诊，完善阿梅的多项辅助检查。
阿梅患有成骨不全症 易骨折、骨量低下
基于各项检查结果，综合各个科的意见，医生初步判断阿梅为成骨不全症患者，也就是大家俗称的“瓷娃娃”。
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成骨不全症，又名脆骨病，是一种单基因遗传学骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白T型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。另外还可伴有蓝巩膜、牙齿异常、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等表现。
成骨不全症在新生儿中的患病率约为1/15000-20000，青少年型和家族性骨质疏松患者中，有相当一部分是未确诊的成骨不全症。成骨不全症常常幼年起病，轻微创伤后可反复发生骨折。
116cm的身高、原本就扭曲的脊柱，被妊娠的子宫“压”得更是孕后就没睡过好觉，妊娠的负荷、腰背部疼痛，时不时的喘憋感来临，让阿梅不止一次地感觉到痛苦。
出于对阿梅妊娠的担心，阿梅的家人希望尽早结束怀孕，但为了让宝宝在宫内充分发育，阿梅一次次拒绝了，在煎熬和甜蜜的负担中挺到如今。
“对于阿梅这样的患者，生殖系统已经发育成熟，受孕是没有问题的，但她的体型相当于一个六七岁的儿童，整体体积、器官储备都比较小，子宫的生长受到限制，随着孕周增大胎儿向上顶，孕妈的心肺负担会不断增加，危及生命，这意味着她的怀孕时间不能按照正常人的时间来算。”广医三院产科主任医师苏春宏介绍。
阿梅成功诞下一名男婴。
孕32周时全身麻醉下剖宫产诞下宝宝
随着孕期的增加，广州重症孕产妇救治中心主任陈敦金教授在一次查房后指示，孕妇的心脏负担较重，随时有终止妊娠的可能。于是，广医三院组织产科、产前诊断科、麻醉科、ICU、呼吸科、心血管内科、新生儿科进行MDT会诊，为阿梅量身定制生产方案。
“我们是摸着石头过河，边走边看。一方面要考虑孕妇自身的意愿，另一方面更要考虑临床检查中出现的情况”，陈敦金教授介绍。广医三院产科每年收治近千例的重症孕产妇，但像阿梅这样小个子的产妇仍很少见。
会诊后，科室在征求孕妇及家属意见后决定在32周至34周之间终止妊娠。2月20日，进入孕32周的阿梅夜里出现了胸闷、气胸的情况，肚子也开始有了反应。苏春宏主任认为，这是阿梅身体释放出的终止妊娠的信号。
但此时，另一个问题出现了：阿梅体格这么小，应该用什么样的麻醉方式呢？
广医三院麻醉科刘先保主任医师表示，由于阿梅有严重的脊柱畸形，剖宫产常见的椎管内麻醉方式不可行，麻醉风险比正常女性大很多，“综合产妇体型小、骨骼畸形以及有多次骨折病史因素，我们建议气管插管全身麻醉”，刘主任介绍。
2月23日下午，广医三院手术室内传来啼哭声，在产科、麻醉科、骨科、新生儿科、ICU的紧密配合下，阿梅经剖宫产成功诞下一名男婴。
由于早产，宝宝被转入新生儿科进行观察。经过新生儿科数周的监护，宝宝情况良好，从目前来看，没有患成骨不全症，今后仍需密切监测生长情况。三月中旬，宝宝顺利出院。
阿梅与产科医护的合影。
医生提醒：重视产前诊断，避免罕见遗传病
广医三院产前诊断科李志华主任医师介绍，成骨不全症病情严重者可能在宫内或者出生时即骨折，导致脊柱侧弯、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可能因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。
与此同时，患者还可能伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病等骨骼外表现。这种病症危害大，有较高的致残率。部分成骨不全症患儿在胎儿期有四肢短小和股骨成角等异常征象。
李主任介绍，在广医三院产前诊断科，骨发育不良非常常见，同时也是外显子测序检测阳性率最高的疾病。因此，有效的遗传咨询和产前诊断有益于成骨不全症家庭的优生优育。
成骨不全症孕妇可以通过家系外显子测序或骨发育不良panel做基因检测，明确致病基因。若是已明确致病基因，则可以通过第三代试管婴儿受孕或怀孕后12周左右抽绒毛做产前诊断，无需等到新生儿期再进行检测。
采写：南都记者李文 通讯员周燕媚 蔡杭涵
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