多发性硬化症患者小钟讲述与罕见病抗争的经历。
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得了罕见病就意味着难诊难治、人生只能倒退?并不一定，27岁女孩小钟在15岁时发病、确诊了多发性硬化症，在持续治疗、努力康复之下，小钟的各项症状开始好转，还练起了瑜珈。
2月27日，小钟步伐轻盈、精神饱满地走进中山三院一间会议室，与医生、记者们分享她与罕见病抗争的经历。
01
15岁时手麻抓不起笔
后确诊“多发性硬化”
中山三院罕见病中心主任邱伟介绍，目前，很多遗传性的罕见病是没有办法根治的，一万多种罕见病里，只有不到5%的罕见病可以治疗。
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女孩小钟就是这5%的一员，她是一名与病魔抗争了4068天的罕见病患者，在中山三院接受治疗已有十余年。
2011年，当时15岁的小钟正备战中考，就在中考的前一个星期，突然右手麻木没力抓不起笔，刚开始以为自己太疲劳没多在意，但两天过去依然未见好转，写字越来越困难。父母带着小钟去当地医院，当地医生反馈可能写字写太多压住手的神经，以及过度疲劳导致手麻木没力。小钟以为并无大碍，于是继续回校复习。
初中毕业后，小钟选择了学习舞蹈，做一名舞蹈艺术生，那是她从小到大的愿望。上学期间，她天天跑步、拉筋、练习舞蹈，可她的手仍不见好转。她的父母亲也没重视，都以为只是小问题，一直没去规范检查治疗。
慢慢的，小钟病情逐步进展，小腿开始麻木，活动也变得不灵活。2012年1月9日那天，小钟因腿脚无力，上楼梯时踩空扭到脚而前往医院就诊，经系统检查，发现自己患上了“多发性硬化”。
“多发性硬化”是一种中枢神经脱髓鞘疾病，多发病于青、中年。这种病多有明显的复发和缓解过程，邱伟介绍，如果要预防复发，可能需要十年、二十年甚至终生用药。
02
曾服用激素脸部浮肿
综合诊治后爱上瑜珈
确诊后，小钟反复住院，其间不停地服用激素，致使脸部浮肿，一个从来不长痘的女孩也变得满脸痘痘。回忆起最难的那段日子，小钟几欲落泪。因为治疗时走过弯路，年轻、爱跳舞的小钟在病痛的折磨下，经历了眼睛重影、手脚麻木僵硬、知觉异常、背部麻木、尿频、尿急、失禁、便秘的症状，手拿东西不停颤抖，走路歪歪扭扭走不了直线，想运动但跑步都跑不了，最严重的一次复发时，她发着高烧、下半身完全动不了了。
后来，小钟一家慕名找到中山三院胡学强及邱伟教授团队，团队为她组成神经内科、皮肤科、康复科等共同参与的多学科(MDT)团队，综合团队诊疗经验和国内外最新进展，对小钟进行MDT综合诊治。
系统治疗后，小钟脸上的痘痘消失了，并重新学会了走路，曾经僵硬的膝盖恢复了正常，生活也可以自理了。
2020年，用于成人复发型多发性硬化的口服疾病修正治疗药物西尼莫德片引入我国，并很快被纳入医保目录，小钟的每月的医药费用“从五位数降至三位数”，家庭的经济负担也减轻了不少。
从16岁到27岁，多发性硬化已伴随小钟近12年了。身体好转后，她爱上了瑜珈这项运动。“瑜珈会让我心静，所以我心情不好的时候就做瑜珈”，现在，小钟心态越来越乐观，还经常呼吁病友们一起练瑜珈。
03
国家对罕见病重视程度逐渐上升
已有45种罕见病药物纳入医保
罕见病治疗一直面临困难。罕见病病因繁多、症状复杂，就算是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转；即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。
近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织互动活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。
中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科副主任医师黄紫房介绍，2018年前，在国外已有20多种罕见病药物的情况下，未能有罕见病药物进入国内，患者只能通过打激素来维持身体，但始终治标不治本，好在国家对罕见病的重视程度也在逐渐上升，2022年，全国已有45种罕见病药物被纳入医保。
近几年来，越来越多的罕见病出现在大众视野，但罕见病依旧面临着药物稀缺、诊断不足的困境，两位专家呼吁公众要重视罕见病，早诊断早治疗，避免错过治疗的黄金时间。
“三问”罕见病
罕见病为何罕见?
罕见病指患病率特别低的病。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。
罕见病离我们很远吗?
孕妇要重视产前诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。
中华医学会罕见病分会常务委员、黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科主任乔虹教授说，一些青春期女孩没有月经初潮、男孩第二性征不发育，通常会被认为发育相对较晚，实际上不少罕见病患者会因为垂体、肾上腺、性腺受累等出现这些症状。
学龄期儿童多活泼好动，跑跳时轻微磕碰一般无大碍，但有的孩子稍微受外力就会骨折，身材也比同龄人矮小，有“蓝巩膜、大方颅、牙稀疏”等表现。这种情况应及时就医，检查是否患有成骨不全症，也就是脆骨病、瓷娃娃病。
如何呵护罕见病群体?
“对于罕见病患者，只有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。”乔虹说。罕见病的诊疗目前仍然面临一些困难，例如基层医生对罕见病认知不足，推广罕见病诊疗技术、普及罕见病知识专业性不强；罕见病患者的接诊、发现、转诊、确诊、治疗等诊疗体系亟待完善；不少罕见病患者面临无药可用、药价高昂等情况，新药研发和医疗保障等环节也面临挑战。
罕见病罕见，但爱不应罕见，希望每一名罕见病患者都能拥有彩色的人生。 新华社
2月28日是国际罕见病日，南方都市报健康联盟深入罕见病群体为他们发声、持续关注罕见病药物行业状况为患者寻求希望。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。
采写/摄影:南都记者 李文 实习生 邹小程
通讯员 周晋安 甄晓洲
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